Cribratge d’embaràs: què és?

L’embaràs és un període molt emocionant per a qualsevol dona. En aquest moment hauria de fer-se moltes proves i sotmetre's a diversos exàmens, la majoria de les quals la futura mare escolta per primera vegada. Un d'aquests estudis és el cribatge. No tothom sap què és aquest procediment, com i per què es fa, per tant, sens dubte, inspira preocupació. Intentem respondre amb detall totes aquestes preguntes.

Què és el cribratge i a qui s’assigna?

El cribratge és un grup de mètodes de diagnòstic que, a causa de la seva accessibilitat, contingut informatiu i seguretat, s’utilitzen a les conduccions en diferents categories de persones per detectar determinats signes. Durant l’embaràs, es realitza un cribratge prenatal, que significa el cribatge prenatal.

El cribratge de l’embaràs és un mètode de diagnòstic que s’utilitza en dones que tenen un nadó i pot detectar una anomalia de desenvolupament greu en el fetus, a més de determinar si hi ha o no manifestacions indirectes d’anormalitats del desenvolupament i defectes genètics. Per regla general, aquest estudi es realitza per un pagament prèvia cita prèvia.

El cribratge es realitza al primer trimestre (el període de pas vàlid és d’11-13 setmanes), al segon i tercer trimestre, segons el testimoni.

Qui s'indica per al procediment? El 2000, el Ministeri de Salut de la Federació Russa va emetre una ordre segons la qual es recomanava fer cribratges a totes les dones embarassades. Per descomptat, una futura mare pot donar una denegació del procediment, però aquest pas es convertirà en una mica imprudent i només parlarà d’un desconeixement o un desconsideració per a la seva pròpia salut i el seu futur nadó.

El procediment és necessàriament realitzat per dones que es troben en l’anomenat grup de risc, a saber:

• edat a partir dels 35 anys i més;
• amenaça d’avortament involuntari al primer trimestre;
• antecedents d’un o més embarassos o embarassos perduts en el passat;
• contacte amb substàncies nocives en relació amb les característiques del treball;
• malalties infeccioses transferides el primer trimestre;
• patologies cromosòmiques o defectes en la formació fetal detectats en un embaràs anterior;
• prendre medicaments durant les primeres setmanes d’embaràs que no es poden utilitzar en el moment de tenir un nadó;
• abús d'alcohol o drogues per part d'un o dels dos pares;
• la presència de malalties hereditàries en parents d’un dels pares;
• la mare i el pare del nadó mantenen una estreta relació familiar.

Llegiu més informació sobre el cribratge de diferents etapes de l’embaràs

El cribratge es realitza al primer, segon i tercer trimestre de l’embaràs. La primera es realitza a les 11-13 setmanes, si el procediment es realitza tard o d’hora, els resultats seran incorrectes.

El procediment es realitza en diverses etapes. El primer és l’ecografia, durant la qual determinen un valor com el gruix de l’espai del coll. Gràcies a les dades obtingudes, és possible calcular el risc de presència de la síndrome de Down.

A més, investiga l'estat de corió. Això es fa per a les dones embarassades de més de 35 anys, així com per a aquelles persones que han patit un avortament involuntari o que els seus parents tenien una malaltia genètica.Aquest estudi no es fa en una clínica gratuïta, per tant, per realitzar-lo cal contactar amb un centre mèdic de pagament.

Cal tenir en compte que, fins i tot amb diferències insignificants entre els valors i la norma, és impossible dir completament que el nen naixerà amb desviacions. Per confirmar o refutar la informació obtinguda durant el cribratge, es fan un nombre molt gran d’anàlisis.

El següent pas de l'estudi (segon cribratge) és determinar l'estructura anatòmica detallada del fetus. De la mateixa manera comproven la formació general, el volum de líquid amniòtic i les seves probables desviacions del nivell normal. El cribatge del segon trimestre es fa entre 16 i 20 setmanes. Durant aquest període, l’ecografia pot determinar el sexe del nen, mesurar la longitud de les extremitats. A més de l’ecografia, cal un examen de sang.

L’últim estudi de cribratge (cribatge del tercer trimestre) es realitza en el període de 32 a 34 setmanes. Durant el procediment, es valora la formació global del nen, es fa CTG, doppler, ecografia.

Anormalitats que es poden detectar per ultrasons

Segons els resultats de l’examen d’ecografia al primer cribratge, es pot jutjar desviacions com:

1. Síndrome de Down. La patologia genètica més comuna. Es detecta en un dels set-cents casos. La realització d’un estudi de cribratge durant l’embaràs ha reduït notablement el naixement de nens amb malalties similars.
2. L'Omphalocele és una malaltia heterogènia en què hi ha una violació del procés de reducció intrauterina d'una hèrnia umbilical fisiològica.
3. La síndrome de Patau és una patologia cromosòmica caracteritzada per la presència d’un cromosoma addicional 13. A les cèl·lules, la prevalença mitjana és d’un cas per deu mil. La majoria dels nens que van néixer amb aquesta síndrome moren els primers mesos a causa del fet que els òrgans interns es veuen greument afectats. En una ecografia, aquesta desviació es pot detectar per l’augment de la freqüència cardíaca de l’infant, per la formació cerebral deteriorada i per la formació retardada d’ossos tubulars.
4. La síndrome d'Edwards és una malaltia genètica caracteritzada per la duplicació (trisomia) del 18è cromosoma i que es manifesta per diverses anormalitats del desenvolupament del fetus durant l'embaràs, en la majoria dels casos que condueixen a la mort del nadó o a la seva invalidesa. És a dir, el fetus forma 47 en lloc de 46 cromosomes, a causa d’un cromosoma tan gran, la patologia s’anomena diferent - trisomia 18. La malaltia s’observa més sovint en nens la mare dels quals té més de 35 anys. L’ecografia pot fixar els batecs del cor fetal, desviant-se de la norma en una direcció més petita. A més, són possibles desviacions com l’absència d’ossos nasals, la presència d’una sola artèria umbilical i, com no s’esperava, dues.
5. La síndrome de Cornelia De Lange és una malaltia hereditària rara que, segons dades mèdiques, es presenta amb una freqüència d’1 de 30.000 nens. El fetus manifesta moltes anomalies del desenvolupament i, posteriorment, un retard mental.
6. La síndrome de Smith-Lemley-Opitz és una malaltia autosòmica recessiva associada a trastorns metabòlics. Va acompanyat de diverses desviacions en el desenvolupament del nen, retard mental i altres manifestacions.
7. Triploïtat. Aquesta és l’anomalia genètica més comuna. Amb aquesta síndrome, el fetus no té dos, sinó tres conjunts de cromosomes. Hi ha molts defectes en el desenvolupament.

Per a què serveix una anàlisi de sang per al cribratge?

Un examen de sang és una part essencial del cribratge durant l’embaràs. Cal valorar l’estat de la placenta, determinar el nivell de hCG: una hormona, un valor baix de la qual indica problemes amb la placenta i un valor elevat indica que no hi ha un fetus a l’úter, sinó dos o més, o s’ha produït un trastorn cromosòmic en el nen.

A més, es fa una comprovació de la presència de proteïna A. El seu nivell baix indica un risc de pertorbació en una sèrie de cromosomes, i un nivell alt permet jutjar patologies com la síndrome d'Edwards i la síndrome de Down.

També es determina la quantitat d’hormona estriol produïda per la placenta durant l’embaràs, la seva manca indica violacions en la formació del fetus. Una anàlisi de sang a una dona embarassada us permetrà determinar la quantitat de proteïna AFP, si es supera la norma, podeu jutjar sobre anomalies congènites del fetus, amb una disminució - sobre el síndrome de Down. Un augment significatiu de proteïnes en la majoria dels casos provoca la mort intrauterina.

Però fins i tot els resultats negatius de l’estudi no permeten que el cent per cent digui que el nen tindrà desviacions, ja que la determinació de la formació del fetus es realitza de forma comprensiva i els valors de les proves individuals només són conseqüència de prendre certs medicaments o fàrmacs que contenen hormones. Per aquesta raó, si el cribratge ha mostrat un risc elevat d’anormalitats en el fetus, heu d’anar a un genetista. L’especialista podrà determinar si hi ha risc per al nadó.

Aquest pas com la donació de sang només s'ha de fer després de realitzar una ecografia. Això és molt important perquè la durada de l’embaràs afecta cada valor. El paper es juga cada dia. Diàriament hi ha un canvi en els valors normals. I l’ecografia ajuda a determinar el període amb la màxima precisió. En el moment en què es donarà la sang per a la seva anàlisi, cal que les dades obtingudes durant l’ecografia estiguessin a punt, incloure el CTE del fetus i l’edat gestacional estimada. A més, una ecografia pot revelar que l’embaràs s’ha aturat, cosa que significa que no tindrà cap sentit examinar-se més endavant.

Com preparar-se per fer un examen de sang per al cribratge

Només s’utilitza sang venosa com a biomaterial per a estudis de cribratge. El procediment es realitza necessàriament a l'estómac buit al matí. No es recomana ni tan sols beure aigua pura abans de donar sang. Això només es pot fer si l’anàlisi es rendeix molt tard. És molt indesitjable violar aquesta condició, per la qual cosa els resultats poden ser poc fiables. És preferible menjar immediatament després del procediment.

Un parell de dies abans de l’estudi, cal abandonar l’ús de productes al·lèrgens, encara que prèviament no s’haguessin observat reaccions al·lèrgiques. Aquests productes inclouen xocolata, nous, cítrics, llet sencera. Els aliments grassos, fumats, picants i salats també s’han d’eliminar de la dieta. Si no s’ajusta a aquestes regles, augmentarà el risc de rebre dades incorrectes.

Els indicadors que es consideren en la prova de sang:

1. HCG L’hormona gonadotropina coriònica és produïda per la membrana fetal. Segons el nivell d’aquesta hormona, és possible determinar si un embaràs ja és un parell de setmanes després de la concepció. Al llarg del primer trimestre de l’embaràs, el valor augmenta gradualment. El pic del seu creixement s’observa més a prop de la dotzena setmana. Després es produeix una disminució gradual.
2. PAPP-A. Aquesta proteïna és produïda per la placenta durant l’embaràs. És responsable de la resposta immune durant aquest període, així com de la correcta formació i funcionament de la placenta.
3. Coeficient MoM. Quan es rebin els resultats de l'estudi, el metge els analitzarà, tenint en compte el coeficient de OIM. Aquest valor indica desviacions de la norma. Es considera normal un nivell de 0,5 a 2,5 si n’hi ha més d’un al ventre, però diversos nens - 3,5.

En alguns centres mèdics, els valors de coeficients i normes poden variar. Passa que la quantitat de proteïna es calcula en altres unitats. Per tant, no heu d’intentar desxifrar vosaltres mateixos els resultats de l’anàlisi, només un especialista competent ho hauria de fer.

A continuació, s’introdueixen els valors obtinguts durant l’estudi en un programa especial, la resta d’informació sobre l’estat i la salut del pacient s’hi inclou: edat, pes, mals hàbits, malalties cròniques existents, un embaràs o múltiples, naturals o no (FIV). Segons els resultats calculats pel programa, es determina el risc de presència de possibles malformacions genètiques. Es pot jutjar el risc més gran si els indicadors són inferiors a 1: 380.

En alguns casos, els indicadors poden diferir, això s’ha de tenir en compte a l’hora d’avaluar els resultats. Per tant, els indicadors seran diferents si:

• Una dona és obesa.
• L’embaràs és múltiple.
• La futura mare està diagnosticada de diabetis.
• L’embaràs es va produir amb l’ajut de la fecundació in vitro (FIV).

Cribratge múltiple d'embaràs

Al final del primer trimestre, amb ultrasons, podeu determinar quants fetus hi ha a l'úter de la mare. Si n’hi ha diversos, l’embaràs s’anomena múltiple. Posteriorment, es controla més de prop. Això significa que és més freqüent diagnosticar l'estat del cos d'una dona embarassada i dels nens.

En primer lloc, això s’aplica a l’ecografia, ja que un estudi permet a l’especialista examinar millor els òrgans de la dona embarassada i exercir un control total sobre la formació del fetus. Si hi ha alguna desviació en el desenvolupament, el metge les detectarà a temps.

És necessari o sotmetre’s a un cribratge durant l’embaràs: els avantatges i els contres

És imprescindible realitzar un estudi de cribratge si l’edat de l’embarassada és superior als 35 anys, i el pare del fill té 45 anys, així com quan algú de la família tenia malalties hereditàries. A més, cal sotmetre’s al procediment si en el passat una dona patia un o diversos avortaments, i també si abans tenia un nadó amb patologies congènites o cromosòmiques. El metge insistirà que la mare expectant faci aquest procediment si abans que es produís la concepció, ella o el pare del fill estaven exposats a radiacions.

Vídeo: cribratge de l’embaràs